Эуплоидия и анеуплоидия это

Эуплоидия и анеуплоидия это

OMIM ———

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Анеуплоидия — явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. В норме в большинстве клеток человека содержится 46 хромосом, которые представляют собой диплоидный набор (22 пары аутосом и две половые хромосомы). При анеуплоидии в клетках может присутствовать дополнительная хромосома (трисомия) или отсутствовать одна хромосома (моносомия). Основной механизм возникновения анеуплоидий – неправильное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, в результате чего в одну половую клетку попадают две гомологичные хромосомы (это приводит к трисомии), а в другую – ни одной (это приводит к моносомии). Анеуплоидия лежит в основе ряда хромосомных болезней человека. У живорожденных чаще всего встречаются трисомии по 8, 9, 13, 18, 21 и 22 аутосомам. При возникновении трисомии или моносомии по другим аутосомам эмбрион оказывается нежизнеспособным и гибнет на ранних сроках внутриутробного развития. К анеуплоидиям относят также аномалии по числу половых хромосом – полисомии по Х-хромосоме у мужчин и женщин, моносомия по Х-хромосоме у женщин, дисомия по Y-хромосоме у мужчин. Наиболее часто встречаются синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдром Патау (трисомия по хромосоме 13), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по хромосоме Х) и синдром Кляйнфельтера (дисомия по Х-хромосоме у мужчин). Суммарная частота указанных анеуплоидий составляет 1 на 250 — 300 новорожденных.

Кроме того, у человека может наблюдаться увеличение полного набора хромосом (полиплоидия), в частности триплоидия и тетраплоидия. Однако полиплоидии, как правило, не совместимы с жизнью и встречаются у абортусов и мертворожденных.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

В последнее время в практике многих зарубежных (и некоторых российских) лабораторий для диагностики наиболее частых трисомий (синдром Дауна, Эдвардса, Патау), синдромов, связанных с нарушением числа половых хромосом (Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера), а также полиплоидий применяется метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР). В основе данного метода лежит мультиплексная ПЦР с использованием флуоресцентно-меченых праймеров, ограничивающих полиморфные короткие тандемные повторы (STR-локусы). На каждой исследуемой хромосоме выбрано пять STR-локусов (маркеров), что позволяет с высокой точностью выявлять изменение числа этих хромосом. Для любого маркера в норме может наблюдаться два случая. Если число тандемных повторов на двух гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются два пика одинаковой высоты – маркер информативен (Рис. 1, случай А). Если же число повторов на двух хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 1, случай Б). При трисомии возможны три случая. Если число тандемных повторов на трех гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются три пика одинаковой высоты – маркер информативен (Рис. 2, случай А). Если число повторов на двух хромосомах одинаковое, а на третьей отличается, наблюдается два пика, высота которых различается в два раза – маркер информативен (Рис. 2, случай Б). Если же число повторов на трех хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 2, случай В). Достоверность КФ-ПЦР сравнима с достоверностью стандартного кариотипирования (99,7-99,9%), при этом КФ-ПЦР позволяет обойти ограничения данного метода, связанные с количеством и качеством исследуемого материала, является более дешевым, быстрым (при необходимости анализ можно провести в течение 24 часов) и обладает значительно большей пропускной способностью (десятки образцов в день). Кроме того, КФ-ПЦР позволяет выявлять частичные трисомии (дупликации небольших участков хромосом, а не целой хромосомы), не выявляемые с помощью стандартного кариотипирования. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода.

Читайте также:  Гранулема инородного тела мкб 10

Для любого маркера в норме может наблюдаться два случая. Если число тандемных повторов на двух гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются два пика приблизительно одинаковой высоты – маркер информативен (Рис. 1, случай А). Если же число повторов на двух хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 1, случай Б). При трисомии возможны три случая. Если число тандемных повторов на трех гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются три пика приблизительно равной высоты – маркер информативен (Рис. 2, случай А). Если число повторов на двух хромосомах одинаковое, а на третьей отличается, наблюдается два пика, высота которых различается в два раза, так называемый эффект дозы, – маркер информативен (Рис. 2, случай Б). Если же число повторов на всех трех гомологичных хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 2, случай В). На Рисунке 3 приведен пример результатов диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР.

Достоверность КФ-ПЦР сравнима с достоверностью стандартного кариотипирования (99,7-99,9%), при этом КФ-ПЦР позволяет обойти ограничения данного метода, связанные с количеством и качеством исследуемого материала, является более дешевым, быстрым (при необходимости анализ можно провести в течение 24 часов) и обладает значительно большей пропускной способностью (десятки образцов в день). Кроме того, КФ-ПЦР позволяет выявлять частичные трисомии (дупликации небольших участков хромосом, а не целой хромосомы), не выявляемые с помощью стандартного кариотипирования. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика наиболее частых анеуплоидий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома Кляйнфельтера — методом КФ-ПЦР. Проведение такой диагностики возможно и в пренатальном периоде. Для этого необходимо предоставить в лабораторию плодный материал и материал будущей матери для контроля возможного заражения плодного материала материнским. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Смотреть что такое «эуплоидия» в других словарях:

эуплоидия — euploidija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Kartotinis pagrindinio chromosomų skaičiaus padidėjimas ląstelių branduoliuose. atitikmenys: angl. euploidy rus. эуплоидия … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

ЭУПЛОИДИЯ — (euploidy) состояние клеток, тканей или организмов, при котором в них существует полный набор хромосом или когда каждая клетка содержит все хромосомы из данного набора. Для сравнения: Анэуплоидия. Эуплондный (euploid) … Толковый словарь по медицине

Эуплоидия (Euploidy) — состояние клеток, тканей или организмов, при котором в них существует полный набор хромосом или когда каждая клетка содержит все хромосомы из данного набора. Для сравнения: Анэуплоидия. Эуплондный (euploid). Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

ПОЛИПЛОИДИЯ — (от греч. polyploos многократный и eidos вид), эуплоидия, наследств, изменение, заключающееся в кратном увеличении числа наборов хромосом в клетках организма. Наиб, часто встречается у растений и простейших, а из многоклеточных животных у… … Биологический энциклопедический словарь

анеуплоидия — (ан + эуплоидия, син. гетероплоидия) отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека … Большой медицинский словарь

Читайте также:  Сделать грудь стоимость

Плоидность — (от греч. plóos кратный и éidos вид) число, показывающее, сколько раз повторен в ядре клетки Хромосомный набор, характерный для половых клеток организмов данного вида. Большинство организмов, размножающихся половым путём, диплоидны, т. е … Большая советская энциклопедия

Анеуплоиди́я — (Ан + эуплоидия; син. гетероплоидия) отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека … Медицинская энциклопедия

Анэуплоидия (Aneuploidy) — состояние, при котором число хромосом в клетке не кратно нормальному основному (гаплоидному) набору. См. Моносомия, Трисомия. Для сравнения: Эуплоидия. Анэуплоидный (aneuploid). Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

Митоз — Фазы митоза Митоз (греч … Википедия

этомерия — ethomery этомерия. Hаличие нормального числа хромосом (в этом смысле Э. = эуплоидия); более широко наличие нормального числа частей или сегментов в структуре тела. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А.,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

В чем разница между НАЦИЗМОМ и ФАШИЗМОМ ?

Table of Contents:

  • Главное отличие — Эуплоидия против Анеуплоидии
  • Ключевые области покрыты
  • Что такое Eupolidy
  • Что такое анеуплоидия
  • Сходство между эуплоидией и анеуплоидией
  • Разница между эуплоидией и анеуплоидией
  • Определение
  • Тип вариации
  • вариации
  • Вхождение
  • причины
  • Роль
  • Вывод
  • Ссылка:
  • Изображение предоставлено:

Главное отличие — Эуплоидия против Анеуплоидии

Каждый организм имеет определенное количество хромосом в своем геноме. Количество хромосом, а также количество наборов хромосом могут варьироваться в зависимости от различных механизмов, которые происходят в половом размножении. Эуплоидия, анеуплоидия и моноплоидия — это три термина, используемые для описания изменения количества хромосом в геноме. Основное различие между эуплоидией и анеуплоидией заключается в том, что эуплоидия — это увеличение числа наборов хромосом в геноме, тогда как анеуплоидия — это изменение количества конкретной хромосомы в наборе . Моноплоидия — это потеря всего набора хромосом из генома.

Ключевые области покрыты

1. Что такое Eupolidy
— Определение, Вариации, Причины
2. Что такое анеуплоидия
— Определение, Вариации, Причины
3. Каковы сходства между эуплоидией и анеуплоидией
— Краткое описание общих черт
4. В чем разница между эуплоидией и анеуплоидией
— Сравнение основных различий

Ключевые термины: аллоплоидия, аллополиплоидия, анеуплоидия, аутополиплоидия, число хромосом, хромосомные наборы, полная непоследовательность, эуплоидия, мейотическое несоответствие, моносомия, нулисомия, трисомия

Что такое Eupolidy

Эуплоидия относится к состоянию наличия числа хромосом, которое является точным кратным основному набору хромосом. Это означает, что количество наборов хромосом увеличивается при эуплоидии. Число соматических хромосом определенного организма определяется как n. Основываясь на количестве наборов хромосом, эуплоидный геном можно классифицировать как моноплоиды, диплоиды и полиплоиды. Моноплоиды (n) состоят из одного набора хромосом, а диплоиды (n) состоят из двух наборов хромосом. Полиплоиды состоят из более чем двух наборов хромосом. Они могут быть триплоидными (3n), тетраплоидными (4n), пентаплоидными (5n), гексаплоидными (6n) и т. Д. Люди с нечетным количеством хромосом обычно стерильны. Переменное количество наборов хромосом показано на рисунке 1.

Рисунок 1: Эуплоидия

Эуплоидия в основном встречается у растений. Полное несоответствие — это механизм, который приводит к эуплоидии, при которой вся хромосома в наборе мигрирует в одну дочернюю клетку. Основным естественным методом, приводящим к эуполидии, являются межвидовые скрещивания, помесь различных видов. Аутополиплоидия, аллоплоидия и аллополиплоидия — это три механизма, которые приводят к эуплоидии в межвидовых скрещиваниях. Аутополиплоидия — это владение более чем двумя наборами хромосом, полученных из одного и того же вида. Аллоплоидия — это наличие двух или более наборов хромосом, полученных из двух разных видов. Аллополиплоидия представляет собой комбинацию как автополиплоидии, так и аллоплоидии, в которой геном может состоять из наборов хромосом одного или нескольких видов. Эуплоидия через межвидовые скрещивания приводит к симпатрическому видообразованию, которое встречается у родственных видов со сходными физическими характеристиками и похожими нишами

Читайте также:  Что лучше ингибиторы или блокаторы

Что такое анеуплоидия

Анеуплоидия относится к состоянию, при котором одна или несколько хромосом добавляются или удаляются из нормального числа хромосом. Следовательно, количество хромосом при анеуплоидии может быть больше или меньше количества хромосом у дикого типа, штамма, который преобладает среди особей в естественных условиях. Различные типы анеуплоидии могут быть идентифицированы как нулисомия, моносомия и трисомия. Нулисомия (2n-2) — это потеря обеих хромосом гомологической пары. Эти условия могут быть смертельными для большинства организмов. Моносомия (2n-1) — это потеря одной хромосомы гомологической пары. Геном человека является диплоидным (2n), состоящим из 44 аутосом и двух половых хромосом. Синдром Тернера (44 + XO) является примером моносомии у людей. Трисомия — это увеличение дополнительной хромосомы (2n + 1). Синдром Клайнфелтера (44 + XXY / XYY) и синдром Дауна являются примерами трисомии. Расположение хромосом синдрома Дауна показано на рисунке 2 .

Рисунок 2: Синдром Дауна (наличие дополнительной хромосомы 21)

Мейотическое и митотическое несоответствие являются основными причинами анеуплоидии. Неспособность гомологичных хромосом отделиться во время анафазы 1 мейоза приводит к образованию гамет с большим или меньшим количеством хромосом. Во время митоза неспособность сестринских хроматид отделяться друг от друга может также привести к ненормальному количеству хромосом в дочерних клетках. Потеря хромосомы является еще одной причиной анеуплоидии, при которой одна из сестринских хроматид не мигрирует к полюсу во время митоза. Анеуплоидия приводит к производству несбалансированного количества генных продуктов из-за присутствия аномального числа генов, которые их кодируют.

Сходство между эуплоидией и анеуплоидией

  • Эуплоидия и анеуплоидия — это два типа вариаций числа хромосом в геноме конкретного организма.
  • Как при эуплоидии, так и при анеуплоидии количество генетического материала клетки изменяется.
  • И эуплоидия, и анеуплоидия могут возникать при формировании гамет при половом размножении.

Разница между эуплоидией и анеуплоидией

Определение

Эуплоидия: Эуплоидия относится к состоянию наличия числа хромосом, которое является точным кратным числу хромосом.

Анеуплоидия: Анеуплоидия относится к состоянию, при котором одна или несколько хромосом добавляются или удаляются из нормального числа хромосом.

Тип вариации

Эуплоидия: Эуплоидия — это большая вариация, в которой количество генетического материала увеличивается с помощью наборов хромосом.

Анеуплоидия. Ануэплоидия — это сравнительно небольшая вариация, в которой количество генетического материала зависит от количества хромосом.

вариации

Эуплоидия: диплоид (2n), триплоид (3n) и тетраплоид (4n) являются вариациями в эуплоидии.

Анеуплоидия: нульизомия, моносомия, трисомия и тетрасомия являются вариациями анеуплоидии.

Вхождение

Эуплоидия: Эуплоидия часто встречается у растений и редко у животных.

Анеуплоидия. Анеуплоидия встречается как у животных, так и у растений.

причины

Эуплоидия: полное непересекающееся и межвидовое скрещивание приводят к эуплоидии.

Анеуплоидия: мейотическое недиссоединение, митотическое недисключение и потеря хромосомы приводят к анеуплоидии.

Эуплоидия: Эуплоидия может привести к образованию новых видов.

Анеуплоидия. Анеуплоидия приводит к дисбалансу в количестве генных продуктов.

Вывод

Эуплоидия и анеуплоидия — это два типа вариаций хромосом, которые возникают во время формирования гамет при половом размножении. Эуплоидия — это наличие дополнительных наборов хромосом, тогда как анеуплоидия — это наличие в геноме переменного количества хромосом. Следовательно, основным отличием между эуплоидией и анеуплоидией является тип вариации в каждом типе условий генома.

Ссылка:

1. «Эуплоидия : значение и типы | Клеточная биология ». Обсуждение биологии, 14 июля 2016 г., доступно здесь.

Ссылка на основную публикацию
Этапы взросления подростка
Насколько гладко и безболезненно ребенок пройдет этапы взросления, во многом зависит и от родителей, их собственной готовности, понимания и поддержки...
Эрва шерстистая способ применения
Всем привет! Экзотическая трава эрва шерстистая сравнительно недавно появилась в российских аптеках, но уже успела заслужить повышенный интерес благодаря своим...
Эреспал сироп доза для детей
Инструкция русский қазақша Торговое название Международное непатентованное название Лекарственная форма Состав 100 мл сиропа содержит активное вещество – фенспирида гидрохлорид...
Этапы вторичной хирургической обработки
Первичной хирургической обработкой ран (ПХО) называют основной компонент лечения ран, который представляет собой первичное хирургическое вмешательство во время повреждения органов,...
Adblock detector