Фото узи плода с синдромом дауна

Фото узи плода с синдромом дауна

«У вас вероятность синдрома Дауна»

Молоденькая дочка знакомых попала в больницу с угрозой выкидыша — на нервной почве. Дело так было. Пришла она радостная на первое обследование, а оно показало риск развития у будущего малыша синдрома Дауна. И врач, ничего толком не объяснив, предложил сделать инвазивный скрининг, то есть анализ, когда прокалывается живот и забирается кровь из пуповины и околоплодные воды. А после такой жесткой процедуры может случиться выкидыш. Бедная девчонка в ужасе: откуда синдром Дауна, оба же родителя молодые и здоровые, чему верить, чего больше бояться? В итоге оказалась на больничной койке от переживаний. И только потом найденный родными опытный доктор-узист объяснил: «возможность Дауна» оказалась просто статистической погрешностью, никаких проколов делать не надо, надо наблюдать.

И таких случаев масса! Другой знакомой в середине абсолютно без проблем протекающей беременности «напророчили» синдром Эдвардса и Патау (сразу несколько пороков развития — от психических до сердечных). И намекнули, что беременность стоило бы прервать. УЗИ же, сделанное в другой клинике показало, что с ребенком все в норме.

Каких только ужасов про скрининги на рассказывают на форумах будущие мамочки. Так что ж теперь — не обследоваться? Но как быть с перспективой родить малыша с тяжелейшими отклонениями?

В общем, дело сложное. Многие женщины побаиваются скринингов, говорят: а зачем, мы вроде бы здоровы. А если риск есть – это значит, что точно родится больной ребенок или это просто математическое число, которое показывает вероятность?

Равнение — на УЗИ!

— В обязательные, согласно приказу Минздрава, тесты входят анализы крови и УЗИ на строго определенных сроках беременности. Это так называемый неинвазивный скрининг, он безопасен для здоровья мамы и малыша, — рассказывает наш эксперт Ольга Кудинова. — Первый скрининг делается на 11 — 13 неделе беременности — в первом триместре. Причем срок определяется строго по УЗИ. Чтобы заподозрить возможные отклонения, доктору важен копчик и теменной размер эмбриона — то есть размер ребенка «от макушки до хвоста». И если доктор, который делает УЗИ, владеет определенными навыками, он еще смотрит маркеры хромосомных аномалий, к которым относятся длина носовой кости, структура головного мозга – она должна быть в форме бабочки, строение сердца. Даже в обычных городских поликлиниках доктора ультразвуковой диагностики, если они проходят курс повышения квалификации соответствующим образом, владеют этой методикой. Думаю, не нужно для того, чтобы сделать УЗИ-скрининг, сразу же ехать в перинатальный центр и платить большие деньги.

Затем данные УЗИ, анализ крови и индивидуальные данные женщины (рост, вес, возраст, информация о наследственных болезнях в семье) направляются в лабораторию, где математически вычисляется вероятностный риск по синдрому Дауна, синдрому Эдвардса и Патау и некоторым другим отклонениям. Компьютер же дает результат путем сложения величин. И, например, если возрастной риск зашкаливает (то есть под это подпадают все женщины после 35 лет), то автоматически увеличивается и величина общего риска, хотя с ребенком все в порядке, на УЗИ отклонений нет. И вот тут уже доктор должен разобраться и объяснить — из-за чего конкретно подскочил риск и есть ли смысл паниковать.

Еще раз повторю: даже если общий результат скрининга показывает наличие риска генных отклонений, это вовсе не означает, что ребенок родится больным. Надо разбираться, из-за какого именно теста подскочил общий результат. Также на практике нередко встречаются ложноположительные риски. Так что не надо сразу впадать в отчаяние, сначала расспросите все толком у своего доктора. Если он очень категоричен или не может вам все толком объяснить, ищите консультации опытного узиста. Увы, в нашей медицине многое завязано на человеческом факторе.

Чаще же всего, если есть какие-то сомнения, нужно дождаться второго скрининга — на 22 неделе.

А если риск оправдан?

Иногда, если неинвазивный скрининг вызывает сомнения, беременную направляют на скрининг инвазивный, во время которого «в пузике» делаются проколы избирается пуповинная кровь и околоплодные воды. Страх женщин перед этим исследованием во многом оправдан.

— Представьте себе обычное куриное яйцо, которое вы прокалываете иголкой. Каковы шансы, что вы скорлупа не треснет? С инвазивным скринингом ситуация похожая. В нашей стране, увы, статистика выкидышей после этой процедуры в разы выше, чем в Европе, вздыхает акушер-гинеколог Ольга Кудинова. — Так что призываю всех коллег не направлять на этот анализ женщин просто для перестраховки, а лишь четко и не один раз взвесив все за и против. Иногда без него не обойтись — анализ-то информативный. Но только в тех случаях, когда что-то совсем нехорошо с УЗИ. И женщина обязательно должна быть вовремя проинформирована обо всех рисках.

Какие дети нужны обществу?

Какие дети нужны обществу?

К цитате, заявленной в заголовке этого поста, сводится суть претензий Международных организаций, занимающихся поддержкой людей с диагнозом «синдром Дауна». Расскажу подробнее.

Всем известно, что синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная мутация из совместимых с жизнью. При ней у зародыша вместо пары двадцать первых хромосом обнаруживается три таких «икса». Иногда причиной заболевания становится неправильное «срастание» хромосом — так называемая робертсоновская транслокация. Итог один — ребенок рождается с определенным набором характерных черт, которые в ряде случаев несовместимы с жизнью (речь идет о грубых пороках развития внутренних органов), при ином стечении обстоятельств они усложняют развитие и социализацию больного малыша.

Самые распространенные нарушения в развитии при синдроме Дауна — мышечная слабость, катаракта, врожденный порок сердца, косоглазие, нарушения строения кишечника и ряд особенностей строения черепа и конечностей, вследствие чего тело ребенка приобретает характерные черты. Это и так называемый монголоидный разрез глаз, и большой язык, и короткие пальцы, и килевидная грудная клетка. Вовсе не обязательно, что у малыша с синдромом Дауна обязательно проявляются все эти признаки. Многое зависит от конкретного вида мутации, приведшего к развитию синдрома. А качество будущей жизни во многом определяется участием родителей в судьбе ребенка — всевозможными лечебными и реабилитационными мероприятиями.

Читайте также:  Иппотерапия верховая езда

История уже знает немало случаев, когда люди с синдромом Дауна с успехом заканчивали университеты, становились артистами и заводили собственные семьи. Но, к сожалению, жизнь большинства детей с таким диагнозом коротка и сложна — как по причине плохой организации помощи больным, так и в силу сохраняющегося в обществе предубеждения против данного заболевания (в большинстве случаев матери отказываются от детей с синдромом Дауна еще в роддоме).

Разумеется, диагностика синдрома Дауна сегодня проводится во время беременности во всех цивилизованных странах. Согласно законодательству многих государств (в том числе и нашего), женщина, у плода которой выявлены признаки этого заболевания, имеет право на медицинский аборт вплоть до поздних сроков беременности. Так каждая женщина проходит УЗИ в каждый из триместров. При высоком риске возникновения синдрома Дауна у плода возможно проведение одной из инвазивных диагностических процедур (на сроке от 17 до 22 недель): исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) или анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого также получают с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры в одном проценте случаев приводят к выкидышу, но примерно с 95 процентной вероятностью позволяют выявить синдром Дауна у плода.

И вот недавно немецкая компания LifeCodexx разработала неинвазивный тест, позволяющий в 95 % случаев выявить синдром Дауна у плода в первом триместре беременности. Он заключается в двух процедурах — проведении УЗИ эмбриона и взятии образца крови матери, который наносится на специальную тест-полоску. Ультразвуковое исследование дает оценку показатели проницаемости шейной складки, а также наличие или отсутствие у эмбриона носовой кости (типичные признаки синдрома Дауна на этом сроке беременности). Тест же, получивший название PrenaTest, оценивает геном плода по его ДНК, циркулирующей в крови матери. Таким образом, новое исследование позволяет избежать проведения амниоцентеза или биопсии хориона, а также поздних абортов (в случае, если при получении положительного результата женщина примет решение прервать беременность).

В Швейцарии, Германии и Австрии врачи с оптимизмом встретили эту инновацию. Некоторые страховые компании даже предложили включить ее в обязательный комплекс процедур для беременных женщин. но неожиданным противником процедуры выступило сообщество международных организаций, поддерживающих людей с синдромом Дауна. Оно подало иск в Европейский суд по правам человека на компанию-производителя PrenaTest’а. Таким образом, 30 ассоциаций из 16 стран заявили, что Страсбургский суд должен «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

Нет слов, как говорится. Непонятно пока, чем кончится эта история, но само ее существование заставляет задуматься над нашими глобальными перспективами. Мутации — несомненно, двигатель эволюционного прогресса, когда они наделяют биологический вид качествами, помогающими ему лучше приспосабливаться к жизни в изменяющейся экологической обстановке. Те мутации, которые случайным образом снижают жизнеспособность особи, природа элиминирует — отсюда и самопроизвольные аборты, и ранняя смертность при отсутствии медицинской помощи (законы едины и для животных, и для человека). Разумеется, социальная сущность рода человеческого позволяет вмешиваться в законы природы — именно благодаря этому жизнь всех «нестандартных» и изначально неприспособленных к существованию детей продолжается — на радость их самим и их родителям (хорошо, когда все так складывается). Но! С какой моральной, этической, биологической. да какой угодно позиции можно рассматривать стремление сохранять жизнь абсолютно всем зародышам, вне зависимости от их жизнеспособности? Противники любых видов искусственного прерывания беременности вопят об «абортной евгенике» — нельзя, мол, вмешиваться в естественный ход вещей! Но что мы получим в итоге? Какое общество.

Вопрос сложный. Дискутировать можно до бесконечности. Я свою позицию уже высказывала, и за прошедшие месяцы она совершенно не изменилась. Но в истории с этим иском в Европейский суд меня возмущает другое. Новая методика позволяет избежать опасных — с точки зрения осложнений — методик диагностики на поздних сроках. То есть, даже закрывая глаза на синдром Дауна, она попросту спасает жизнь какому-то проценту детей (в том числе и здоровых). Неужели такое важное изобретение может стать причиной для судебных тяжб? Странная, странная жизнь.

Немецкие больничные кассы будут оплачивать неинвазивное исследование, на основе анализа крови матери определяющее наличие синдрома Дауна у эмбриона. В Германии идут споры об этических последствиях этого решения.

Все будущие родители надеются, что малыш родится здоровым. Решение, принятое в четверг, 19 сентября, Объединенным комитетом врачей, больничных касс и клиник (G-BA) позволит многим родителям установить, все ли в порядке с ребенком, еще до его рождения. Комитет постановил, что стоимость неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который проходят беременные женщины для выявления у эмбриона хромосомных нарушений, в частности, синдрома Дауна, в ряде случаев будет оплачиваться больничными кассами.

Решению G-BA, которое вступит в силу с 2021 года, предшествовали многолетние ожесточенные дебаты об этических последствиях этого шага. Его противники говорили о дискриминации людей с ограниченными возможностями, генетической селекции и даже «дизайне младенцев». DW собрала самые важные вопросы и ответы на эту непростую тему.

Читайте также:  Боль в желудке отрыжка тошнота лечение

Как проводилась пренатальная диагностика до появления НИПТ?

До появления на рынке НИПТ женщинам между 11 и 14 неделями беременности предлагалось пройти скрининг — анализ крови и УЗИ. За обследование будущим родителям приходилось платить из своего кармана. Если скрининг устанавливал повышенный риск у плода трисомии-21 (известной также как синдром Дауна), будущая мать могла пройти более точную, но и более опасную для плода инвазивную процедуру, заключавшуюся в сборе околоплодной жидкости или пуповинной крови. Больничные кассы оплачивали инвазивную диагностику без предварительного обследования беременным женщинам старше 35 лет. Процедура скрининга многими врачами была признана ненадежной, поскольку во многих случаях не выявляла случаи трисомии-21.

Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест?

НИПТ проводятся в Германии с 2012 года

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) проводятся в Германии с 2012 года. У беременной женщины берется анализ крови, и на его основе исследуются фрагменты генома эмбриона. Результаты позволяют выявить хромосомные нарушения, в числе которых не только трисомия-21, но и встречающиеся намного реже трисомия-18 (синдром Эдвардса) и трисомия-13 (синдром Патау), которые вызывают многочисленные пороки развития у ребенка. Тест можно проводить уже на девятой неделе беременности, но поскольку доля детского генетического материала в крови матери со временем увеличивается, исследования, проводящиеся на более поздних сроках, более точны.

Насколько высок риск трисомии-21?

Трисомию-21 или синдром Дауна плода диагностируют примерно у 24 из 10 тысяч беременных женщин. Риск рождения ребенка с этим диагнозом увеличивается с возрастом матери, резко повышаясь у женщин старше 35 лет. При беременности в 25 лет вероятность составляет 1 из тысячи случаев, после 40 лет — один из ста. В Германии в настоящее время живут от 30 тыс. до 50 тыс. человек с синдромом Дауна.

Кто сейчас может пройти НИПТ?

Любая беременная женщина, которая хочет узнать о риске генетических нарушений ее будущего ребенка, может попросить своего гинеколога провести НИПТ. Анализ крови отправляется в лабораторию, проводящую соответствующие исследования, результаты лечащий врач получает через четыре дня.

Сколько стоит тест и кому приходилось за него платить?

Эта девятилетняя девочка с синдромом Дауна ходит в обычную немецкую школу

До сих пор покрытие расходов по проведению неинвазивного пренатального теста ложилось на плечи будущих родителей. В первое время после появления НИПТ в Германии тесты проводились всего в нескольких центрах и стоили 1300 евро. Сейчас цена на них резко снизилась: обследование на синдром Дауна составляет 129 евро, а за 428 евро можно провести тест на все возможные определяемые хромосомные отклонения, а в некоторых случаях возможно также узнать пол ребенка.

Как аргументируют свою позицию сторонники?

Споры о покрытии расходов по проведению неинвазивных пренатальных тестов больничными кассами в последние годы занимали и правительство, и бундестаг. В числе сторонников этого решения были многие депутаты немецкого парламента. Они аргументировали это тем, что более опасное для будущего ребенка тестирование околоплодной жидкости, позволяющее установить у плода синдром Дауна, уже давно оплачивается медицинской страховкой, поэтому устанавливать строгие ограничения для не столь рискованных диагностических процедур не имеет смысла. Депутаты от Левой партии к тому же подчеркивали, что оплата НИПТ из своего кармана была бы несправедлива по отношению к социально незащищенным слоям населения.

Что говорят противники?

Контекст

Модель с синдромом Дауна выйдет на подиум в Нью-Йорке

Мэдлин Стюарт является лицом фирмы everMaya. Согласно контракту, пять процентов прибыли от каждой проданной дамской сумочки будут передаваться фонду, поддерживающему больных с синдромом Дауна. (05.09.2015)

Эмбриоскопия вместо преимплантационной диагностики

Единственный способ обнаружения хромосомных дефектов у эмбрионов при искусственном оплодотворении — преимплантационная диагностика. Но теперь ученые предложили новый метод. (06.08.2013)

Touchdown: жизнь с синдромом Дауна

Пару недель назад на крыше боннского музея приземлился космический корабль, с борта которого сошло семеро инопланетян. Им поручена важная миссия. (21.11.2016)

Бундестаг принял закон о поздних абортах

В среду, 13 мая, немецкие парламентарии одобрили законопроект, направленный на повышение ответственности врача и женщины, решившей сделать так называемый «поздний аборт», то есть прервать беременность после 12 недель. (13.05.2009)

Противники неинвазивных пренатальных тестов опасаются, что данная диагностика сделает из беременности процесс генетической селекции: будущие матери едва ли захотят оставить ребенка с синдромом Дауна, а значит, количество абортов в стране увеличится. По мнению депутатов, выступавших против этого решения, целью исследований, оплачиваемых больничными кассами, является лечение болезни, а синдром Дауна заболеванием не считается. Критически настроенные члены бундестага считают также, что таким образом в обществе усилится социальное давление на будущих родителей, которые будут считать востребованными и желанными только здоровых детей.

Что конкретно постановил Объединенный комитет?

Решение Объединенного комитета предполагает, что больничные кассы будут оплачивать обследование беременным женщинам из группы риска. В документе специально подчеркивается, что возраст будущей матери сам по себе не является решающим фактором. Возмещение расходов на НИПТ возможно лишь «в обоснованных индивидуальных случаях» после консультации с врачом. Важным обстоятельством является также тот факт, что обследование за счет больничных касс можно будет проводить лишь с 12 недели беременности — это означает, что в случае положительного результата возможность аборта будет исключена. В Германии прерывание беременности возможно только при сроке до трех месяцев (даже если зачатие произошло в результате изнасилования), а по его истечении — лишь при наличии чрезвычайной угрозы физическому или психическому здоровью женщины или если у плода обнаружены серьезные патологии, к числу которых синдром Дауна не относится.

Читайте также:  Опущение желчного пузыря

______________

Подписывайтесь на наши каналы о России, Германии и Европе в | Twitter | Facebook | YouTube | Telegram

Стоит ли жить на Земле?

Концепция

Концепция выставки объясняется ее кураторами просто: пару недель назад на крыше боннского музея приземлился космический корабль, с борта которого сошло семеро инопланетян с синдромом Дауна. Им поручена важная миссия: узнать, как живется на планете Земля людям с синдромом Дауна. Какие проблемы их волнуют? Как относятся к ним другие люди и как менялось это отношение с течением времени?

Стоит ли жить на Земле?

«Поцелуй в ухо»

Эта фотография — из журнала Ohrenkuss, выходящего в Германии два раза в год. Его название можно перевести как «поцелуй в ухо». В виду имеется та информация, которая остается в голове человека, а не та, которая «в одно ухо влетает, из другого вылетает». Название возникло спонтанно, на одном из первых заседаний редакционной коллегии.

Стоит ли жить на Земле?

Мода, спорт, любовь.

Тексты и иллюстрации для каждого из выпусков журнала пишутся или готовятся людьми с синдромом Дауна. Каждый номер журнала посвящен той или иной теме.

Стоит ли жить на Земле?

Джон Даун

Один из залов выставки посвящен Джону Лэнгдону Хэйдону Дауну — британскому ученому, который в середине XIX века впервые описал характеристики людей с синдромом, названным в итоге его именем.

Стоит ли жить на Земле?

Опережая свое время

Кроме подробного перечисления внешних черт, присущих людям с синдромом, названным его именем, ученый Даун также отметил, что такие люди обучаемы, причем их обучение дает очень хорошие результаты. Он указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность таких людей к подражанию, которую можно использовать в процессе обучения.

Стоит ли жить на Земле?

Уникальный фотоархив

Британский ученый попросил профессионального фотографа сделать портреты детей, с которыми он занимался. Посетители выставки могут ознакомитться с биографией каждого из них. На этом снимке — Флоренс Торнтон (1879 — 1900).

Стоит ли жить на Земле?

Древняя статуэтка

Предполагается, что эта статуэтка ольмеков, живших на территории Центральной Америки около трех тысяч лет назад, изображает человека с синдромом Дауна. О том, как жили люди с синдромом Дауна до середины XIX века, доподлинно практически ничего не известно. Но археологи, генетики и другие ученые постоянно работают над тем, чтобы белых пятен в истории стало меньше.

Стоит ли жить на Земле?

Живопись и не только

Выставка, проходящая в федеральном выставочном зале Bundeskunsthalle в Бонне, подготовлена при активном участии людей с синдромом Дауна. На фото — картина Патрика Ханока «Без названия», 2015 год.

Стоит ли жить на Земле?

Сюзанне Кюмпель: «Своя комната», 2000 г.

В каталоге, выпущенном боннским музеем к открытию выставки Touchdown, фотографии и справочные материалы сопровождаются высказываниями людей с синдромом Дауна. Тереза Кнопп: «Я хотела бы найти друзей без таких нарушений, как у меня. Но это сложно». Верена Элизабет Турин: «Я хочу, чтобы другие люди относились ко мне так, как ко всем остальным. Не как к ребенку, а совершенно нормально».

Стоит ли жить на Земле?

Наглядно и понятно

Ковер «Хромосомный набор» Жан-Мари Мон вышила в 2016 году. Художница с синдромом Дауна хотела таким образом внести свою лепту в просвещение людей.

Стоит ли жить на Земле?

Факты, о которых нельзя забывать

Вот в таких сосудах нацистские медики сохраняли останки детей, умерщвленных в венской клинике «Am Steinhof», где, в частности, проводились опыты над детьми с синдромом Дауна. Долгое время после войны они хранились в мемориальной комнате больницы, но в 2002 году останки были преданы земле.

Стоит ли жить на Земле?

В рамках программы умерщвления «Т-4» национал-социалисты уничтожили несколько десятков тысяч человек, среди которых были те, кто страдал различными физическими и психическими заболеваниями, а также люди с синдромом Дауна. На фото — экспонат выставки в Бонне: картина Кристы Зауэр «Без названия», 2010 год.

Стоит ли жить на Земле?

Семейство Хиллов

Британец Деймон Хилл (на рисунке — сзади справа) — один из лучших автогонщиков 1990-х. У него — четверо детей, и первенец, Оливер, родился с синдромом Дауна. Деймон и его супруга регулярно выделяют средства на деятельность фондов, поддерживающих людей с синдромом Дауна, выступают в качестве попечителей, осуществляют различные проекты, задача которых — поддержать людей с синдромом Дауна.

Стоит ли жить на Земле?

Но бывает и так.

Американский драматург и прозаик Артур Миллер, лауреат Пулитцеровской премии и некогда — муж Мэрилин Монро, фактически всю жизнь скрывал от общественности тот факт, что в его браке с фотохудожницей Ингой Морат родился сын с синдромом Дауна. Мальчика практически сразу после рождения отправили в интернат, где его навещала только мама. На рисунке — Миллер с супругой Ингой и дочерью Ребеккой.

Стоит ли жить на Земле?

Размышления

Стоит ли Земля того, чтобы здесь остаться? Последний зал выставки посвящен ответам на этот вопрос. Херман: «Я хотел бы быть частью народа, который не воюет. Но тут есть войны, страх, нужда, и все куда-то спешат. А я это ненавижу». Сабина: «Мне нравится, когда я не болею и могу радоваться. Хорошо, что можно жить среди животных и растений, заниматься спортом и быть с людьми, которые тебя любят!»

Ссылка на основную публикацию
Со скольки месяцев можно давать ребенку лимон
Для каждого родителя важно, чтобы их дети потребляли только здоровые и полезные продукты. Лимон насыщен витаминами и минералами. Полезные свойства...
Смс мужу от жены для поднятия настроения
Если вы хотите, чтобы у вашего избранника поднялось настроение от общения с вами, но у вас нет возможности позвонить ему...
Смыв на энтеробиоз сколько действителен
Острицы – наиболее распространенные паразиты, приводящие к такому заболеванию как энтеробиоз. Заражение происходит исключительно от больного человека, животные не являются...
Со скольки месяцев можно давать ребенку творог
Творог – один из самых полезных и сытных продуктов питания, в первую очередь, благодаря содержанию в нем большого количества полезных...
Adblock detector