Что такое синдром дауна фото

Что такое синдром дауна фото

В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост. Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

Читайте также:  Куда нужно вставлять чтобы зачать ребенка

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.

Текст: Энвер Алиев

Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.

95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% — транслокационной и 2-3% – мозаичной. В чем же отличия всех этих форм, и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка?

В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных 2-х хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.

Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.

Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной хромосомы (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3-мя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.

Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).

Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.

Мозаичной форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.

Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% — атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.

Детей с синдромом Дауна также называют «солнечными». Они добрые и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие крупной и мелкой моторики, а также развития речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.

Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?

В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.

Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.

В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21 хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Волкова Анастасия Владимировна,
врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник

(Синдром Дауна; трисомия G)

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Боковые панели (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (6)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (1)

Общая заболеваемость среди новорожденных составляет около 1/700, но риск возрастает с увеличением материнского возраста. Когда матери 20 лет, риск составляет 1/2000 рождений; в 35 лет – 1/365 и в 40 – 1/100. Однако, поскольку большинство родов происходит среди молодых женщин, то и большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин > 35 лет.

Этиология

Примерно в 95% случаев имеется дополнительная целая 21 хромосома (трисомия по 21 хромосоме), которая характерно имеет материнское происхождение. У таких людей 47 хромосом.

Оставшиеся 5% людей с синдромом Дауна имеют стандартное количество – 46 хромосом, но у них есть дополнительная 21 хромосома, перемещенная в другую хромосому (возникшая в связи с этим аномальная хромосома все ещё считается, как 1).

Наиболее распространены транслокации t (14; 21), при которых часть дополнительной 21 хромосомы встраивается в 14 хромосому. У более чем половины людей с транслокацией t(14;21) родители имеют нормальный кариотип, что указывает на «вновь возникшую» перестройку. В другой половине случаев один из родителей (почти всегда мать), несмотря на нормальный фенотипип, имеет только 45 хромосом, одна из которых аномальная t (14; 21). Теоретически вероятность того, что у матери-носителя родится ребенок с синдромом Дауна, составляет 1:3, но фактический риск ниже (около 1:10). If the father is the carrier, the risk is only 1:20.

Читайте также:  Чем чистить линзы очков

Другая наиболее распространенная транслокация – t (21; 22). В этом случае вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у матерей-носителей составляет около 1:10, риск меньше для отцов-носителей.

Транслокационная хромосома 21q21q, которая возникает, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой 21 хромосоме, встречается более редко. Важно распознать, является ли родитель носителем транслокации 21q21q или мозаичной формы (такие мозаики имеют нормальные клетки и 45 клеток хромосом с транслокацией 21q21q). В подобных случаях каждый потомок носителя транслокации будет иметь либо синдром Дауна, или моносомию 21 (последняя, как правило, несовместимую с жизнью). Если родитель является мозаиком, то риск аналогичен, однако такие люди могут также иметь потомка с нормальными хромосомами.

Мозаицизм при синдроме Дауна предположительно является результатом нерасхождения (когда хромосомы не переходят в разделяющиеся клетки) во время деления клетки в эмбрионе. У людей с мозаичной формой синдрома Дауна есть две клеточные линии – одна с нормальным, 46 -хромосомным набором, а другая – с 47, включая дополнительную 21 хромосому. Прогноз интеллектуального развития и риска медицинских осложнений, вероятно, зависит от пропорции клеток трисомии по 21 хромосоме в каждой различной ткани, включая мозг. Однако, на практике риск не может быть спрогнозирован, так как невозможно определить кариотип в каждой отдельной клетке организма. У некоторых людей с мозаичной формой синдрома Дауна имеются малозаметные клинические признаки и при этом нормальные умственные способности; однако, даже люди с невыявленным мозаицизмом могут иметь весьма различные результаты. Если у одного из родителей имеется зародышевый мозаицизм для трисомии по 21 хромосоме, существует повышенный риск возникновения этого синдрома у второго ребенка.

Патофизиология

Как и при большинстве состояний, которые являются результатом нарушения набора хромосом, синдром Дауна вовлекает различные системы органов и вызывает структурные и функциональные дефекты ( Некоторые осложнения синдрома Дауна*). Не все дефекты развиваются у каждого человека.

Некоторые осложнения синдрома Дауна*

Врожденный порок сердца, чаще всего дефект межжелудочковой перегородки и дефект атрио-вентрикулярного канала

Повышенный риск пролапса митрального клапана и аортальной регургитации (более часто наблюдаются у взрослых)

Когнитивные нарушения (от легких до тяжелых)

Задержка развития моторики и речи

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

Увеличение частоты среднего отита

Транзиторное миелодиспластическое расстройство

Острый мегакариобластный лейкоз

Атлантоаксиальная и атланто-затылочная нестабильность

*Не все осложнения присутствуют у конкретного пациента, но частота увеличена по сравнению со здоровыми людьми.

АВ = атриовентрикулярный; EENT = глаза, уши, нос и горло; ДМЖП = дефект межжелудочковой перегородки.

У большинства пораженных людей в некоторой степени выражены когнитивные нарушения – от тяжелых (IQ = 20 – 35) до слабых (IQ = 50 – 75). Серьезная задержка развития моторных функций и речи также очевидна в раннем возрасте. Часто отмечается маленький рост и повышенный риск ожирения.

Порядка 50% новорожденных с синдромом имеют врожденный порок сердца; дефект межжелудочковой перегородки и атриовентрикулярный канал (эндокардиальный вырост) являются наиболее распространенными дефектами.

Около 5% пострадавших людей имеют аномалии ЖКТ, в частности атрезию двенадцатиперстной кишки, иногда вместе с кольцевидной поджелудочной железой. Также широко распространены болезнь Гиршпрунга и целиакия . У многих людей развиваются эндокринопатии, в том числе заболевания щитовидной железы (чаще всего гипотиреоз), а также сахарный диабет. Атланто-затылочная и атланто-аксиальная гипермобильность, а также костные аномалии шейного отдела позвоночника могут привести к атланто-затылочной и цервикальной нестабильности; возможно возникновение слабости и паралича. У порядка 60% людей имеются проблемы со зрением, включая врожденные катаракты, глаукомы, косоглазие и нарушение рефракции. У большинства больных развивается потеря слуха и очень распространены инфекционные поражения ушей.

Процесс старения кажется ускоренным. Ожидаемая средняя продолжительность жизни составляет примерно 55 лет; однако в последнее время некоторые люди с этим заболеванием доживали до 70 и 80 лет. Ожидаемая продолжительность жизни снижается в первую очередь из-за заболеваний сердца и, в меньшей степени, по причине повышенной восприимчивости к инфекции и острого миелолейкоза. Существует риск реализации болезни Альцгеймера в раннем возрасте, и на аутопсии в мозге взрослых с синдромом Дауна находят типичные микроскопические изменения. Результаты последних исследований показывают, что у представителей негроидной расы с синдромом Дауна продолжительность жизни существенно короче, чем у европеоидной. Это может быть результатом плохого доступа к медицинской помощи, образованию и другим вспомогательным услугам.

У женщин с синдромом Дауна имеется 50%-ная вероятность появления плода, который также будет иметь синдром Дауна. Тем не менее, во многих случаях беременности происходит спонтанный аборт. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением больных с мозаичностью.

Клинические проявления

Общий вид

Новорожденные с синдромом Дауна, как правило, спокойные, редко плачут, и у них выражена гипотензия. Большинство таких пациентов имеет плоский профиль лица (в частности, уплощение переносицы), но у некоторых не наблюдаются явно необычных физических характеристик при рождении, а более характерные черты лица развиваются в период раннего возраста. Уплощенный затылок, микроцефалия и дополнительные кожные складки вокруг задней части шеи являются общими признаками. Глаза приподняты вверх, а во внутренних углах обычно присутствуют эпикантальные складки. Могут быть видны пятна Брушфильда (пятна по периферии радужной оболочки от серого до белого цвета, напоминающие зерна соли). Рот часто приоткрыт, присутствует выступающий бороздчатый язык без центральной борозды. Уши часто небольшие и округлые.

Руки обычно короткие и широкие, часто имеют единственную поперечную ладонную складку. Пальцы чаще всего короткие, с клинодактилией (изогнутые внутрь) 5-го пальца, часто имеющего только 2 фаланги. На ступне может быть большое расстояние между 1-м и 2-м пальцами (сандалевидные пальцы), подошвенная борозда часто продолжается сзади на ступню. На руках и ногах выявляют характерную дерматоглифику.

На фотографии показан пациент с синдромом Дауна с уплощенной переносицей, приподнятыми глазами, и эпикантальными складками во внутренних углах глаз.

На фотографии изображены избыточные шейные складки у ребенка с синдромом Дауна.

На фотографии показаны белые пятна на радужной оболочке глаза у пациента с синдромом Дауна.

На данной фотографии изображен молодой человек с многочисленными характерными внешними признаками синдрома Дауна, такими как низкий рост, фронтальное облысение, тонкие волосы, веконосовые складки, толстая шея и легкая полнота в области туловища.

Рост и развитие

Задержка физического и психического развития становится очевидной в процессе роста детей с этим синдромом. Рост обычно низкий, а средний IQ составляет около 50. Поведение наводит на мысль о синдроме гиперактивности с дефицитом внимания, который часто встречается в детстве, а частота аутистического поведения увеличивается (особенно у детей с глубокой умственной отсталостью). Существует повышенный риск развития депрессии среди детей и взрослых.

Читайте также:  Деформация зубочелюстной системы это

Кардиологические проявления

Симптомы заболеваний сердца определяются типом и степенью аномалий сердца.

Дети с дефектом межжелудочковой перегородки могут быть либо бессимптомными, либо проявлять признаки сердечной недостаточности (например, затрудненное учащенное дыхание, трудности с кормлением, потливость, плохой набор массы). В зависимости от размера дефекта может присутствовать высокочастотный, 2/6 или более громкий систолический шум.

У детей с дефектами атриовентрикулярного канала могут быть выражены признаки сердечной недостаточности, но же патология может быть изначально бессимптомной. Характерные звуки сердца включают широкое постоянное расщепление второго звука. Шумы могут быть не различимы, однако, возможно выявить целый ряд различных шумов.

Желудочно-кишечные проявления

У детей с болезнью Гиршпрунга обычно имеется задержка отхождения мекония в течение 48 ч после рождения. Младенцы с выраженным поражением могут иметь признаки кишечной непроходимости (например, желчную рвоту, нарушение дефекации, вздутие живота).

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки могут проявляться желчной рвотой или протекать бессимптомно в зависимости от степени стеноза.

Диагностика

Пренатальная биопсия ворсин хориона и/или амниоцентез с анализом кариотипа и/или хромосомный микроматричный анализ

Постнатальное кариотипирование (если пренатальное кариотипирование не было сделано)

Диагноз синдрома Дауна может быть заподозрен пренатально на основании выявления физических аномалий при УЗИ плода (например, повышенная прозрачность шейной складки) или на основании обнаружения аномальных уровней плазменного белка А в конце первого триместра и альфа-фетопротеина, бетта-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), неконъюгированного эстриола и ингибина в начале второго триместра (15–16 нед гестации) при скрининге материнской сыворотки. Совсем недавно, неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), при котором исследуется свободные внеклеточные фрагменты ДНК плода, полученые из крови матери, стал вариантом скриннинга трисомии 21.

Если синдром Дауна был заподозрен на основании результатов скрининга материнской сыворотки или ультразвукового исследования, рекомендовано подтверждающее тестирование плода или постнатальное тестирование. Методы подтверждения состояния плода включают в себя: биопсию ворсин хориона и/или амниоцентез с исследованием кариотипа и/или хромосомным микроматричным анализом (ХМА). Подтверждающее тестирование проводится особенно в тех случаях, когда результат скрининга является сомнительным или неоднозначным; у молодых женщин, у которых низкая прогностическая ценность положительного результата НИПС; и для диагностики других хромосомных нарушений плода. Решения о дальшейшем ведении, в том числе прерывании беременности, не должны приниматься исключительно на основании наличия НИПС. Кариотипирование является методом выбора для исключения мутаций, связанных с транслокацией, потому родители могут получить соответствующую генетическую консультацию относительно риска рецидива.

Скрининг сыворотки матери и диагностическое тестирование на синдром Дауна рекомендуются для всех женщин, которые находятся под наблюдением в женской консультаци до 20 недель беременности, независимо от возраста матери.

Согласно рекомендациям практических бюллетеней (practice bulletin) Комитета по Генетике (Committee on Genetics) Американской Коллегии Акушеров и Гинекологов (ACOG) и Медицинского общества матери и плода (SMFM), исследование свободных внеклеточных молекул ДНК плода нужно предлагать пациентам с повышенным риском анеуплоидии. К пациентам группы риска относят женщин старше 35 лет и в тех случаях, когда результаты ультразвукового исследования плода указывают на повышенный риск. Комитет сообщает, что исследование свободных внеклеточных молекул ДНК плода не заменяет достоверности и диагностической точности пренатальной диагностики с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Если диагноз не поставлен внутриутробно, то неонатальная диагностика основана на выявлении физических аномалий и подтверждении с помощью цитогенетического тестирования.

Сопутствующие состояния

Возрастной рутинный скрининг помогает определить заболевания, связанные с синдромом Дауна (см. Методические рекомендации 2011 г. Американской Академии педиатрии [AAP] по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна [Health Supervision for Children with Down Syndrome]):

Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов

Исследование щитовидной железы (уровней тиреотропного гормона [ТТГ]): проводится при рождении, в 6 мес., в 12 мес., а затем ежегодно.

Оценка слуха проводится: при рождении, каждые последующие 6 месяцев и до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух (около 4 лет), затем ежегодно

Офтальмологическая оценка: к 6 мес, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года (или более часто при наличии показаний)

Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна

Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: Завершается к 4 годам

Рутинный скрининг атлантоаксиальной нестабильности и глютеновой болезни больше не рекомендуется. Обследование детей проводится на основе клинических подозрений. Оно рекомендуется тем пациентам, в анамнезе которых присутствуют: боль в шее, радикулит, слабость или иные неврологические симптомы, которые указывают на миелопатию, что предполагает проведение рентгеновского обследования шейного отдела позвоночника в нейтральном положении; если подозрительные аномалии не обнаружены, то им должно быть проведено рентгеновское обследование в согнутом и вытянутом положениях.

Лечение

Лечение конкретных проявлений

Основное заболевание не поддается полному излечению. Лечение зависит от конкретных проявлений. Некоторые врожденные пороки сердца устраняют хирургическим путем. Гипотиреоз лечат заместительной гормональной терапией.

Лечение должно включать генетическую консультацию для семьи, социальную поддержку образовательную программу соответственно уровня интеллектуалного развития ( Умственная отсталость).

Ключевые моменты

Синдром Дауна подразумевает наличие дополнительной хромосомы 21, или отдельной хромосомы, или транслокацию в другую хромосому.

Диагноз может быть заподозрен пренатально на основании выявления аномалий при ультразвуковом исследовании плода (например, повышенная прозрачность шейной складки) или на основании исследования свободных фетальных молекул ДНК в крови матери или скрининга нескольких материнских маркеров: уровней плазменного протеина А в конце первого триместра и уровней альфа-фетопротеина, бетта-хорионического гонадотропина человека (бета-ХГТ), неконъюгированного эстриола и ингибина в начале второго триместра.

Диагноз должен быть подтвержден с помощью анализа кариотипа или хромосомного микроматричного анализа (ХМА) пробы ворсин хориона в 1-м триместре или амниоцентеза во 2-м триместре беременности, или после рождения цитогенетическим тестированием образца крови.

Ожидаемая продолжительность жизни снижается в первую очередь из-за заболеваний сердца и в меньшей степени – по причине повышенной восприимчивости к инфекциям, острого миелолейкоза и раннего начала болезни Альцгеймера.

Следует проводить возрастной рутинный скрининг для определения сопутствующих медицинских патологических состояний (например, порока сердца, гипотериоза).

Должно проводиться лечение конкретных проявлений и обеспечиваться социальная поддержка и поддержка в обучении, а также генетическое консультирование.

Ссылка на основную публикацию
Что такое пурина в организме
рис. 1 Модель молекулы пурина Пуриновые основания Многие относятся к пуринам как к неким вредным веществам, которые вызывают такие известные...
Что такое джп
Гипокинетическая дискинезия желчевыводящих путей – это недуг, который характеризуется нехваткой желчи во время переработки еды. Развивается недуг оттого, что желчный...
Что такое дисграфия у детей 8 лет
Дисграфия – это частичное расстройство процесса письма, связанное с недостаточной сформированностью (или распадом) психических функций, участвующих в реализации и контроле...
Что такое радикулопатия слева
Основанием для постановки диагноза шейной радикулопатии является наличие нижеперечисленных клинических проявлений, а также характерные изменения при рентгенологическом исследовании. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА...
Adblock detector